Even voorstellen: Lucas Leon Marijn Smit. Hier ben ik heerlijk aan het dromen op de dag van mijn geboorte.

Mijn moeder is Hedy en mijn vader Maarten. Ons verhaal start op 12 juni 2016, of eigenlijk 9 maanden daarvoor natuurlijk. Al die tijd zat ik heerlijk warm bij mama in de buik, maar ik reken de activiteiten die zij deed gewoon mee voor mijn lijst 🙂

De eerste maand was er niet zoveel aan de hand en leefden we in een mooie droom. Ik heb zelfs al even gelachen! Daarna werd het langzaam minder: ik voelde veel onrust, was snel geprikkeld en sliep daardoor slecht. Papa en mama waren gelukkig heel lief voor me, daarom hoefde ik niet veel te huilen, als ik maar bij hen in de armen lag.

Toch zijn we op een gegeven moment maar naar de huisarts gegaan, misschien zou er wel iets kleins zijn dat te behandelen is. Vanaf dat moment is het eigenlijk heel snel gegaan. De huisarts vond dat er meer aan de hand was en schakelde de kinderarts in. Die stelde een opname voor, ook om papa en mama een paar nachten goed te laten slapen. Wel jammer dat ik ’s nachts niet meer in hun armen kon slapen. In het Diakonessenhuis zagen ze na een paar dagen observeren dat er misschien wel meer aan de hand zou kunnen zijn. Vandaar dat zij voorstelden om naar het academisch ziekenhuis, het WKZ te gaan. Binnen 48 uur wisten we dat het zelfs heel ernstig was en hebben we alledrie heel hard gehuild.

Augustus 2016, toen ik 2,5 maanden oud was, werd bij mij de ziekte van Krabbe gediagnosticeerd. Dit is een ernstige stofwisselingsziekte, die er voor zal zorgen dat ik niet oud zal worden. Bij mij zijn de symptomen al vroeg ontstaan, dus misschien zal het wel sneller gaan. Eén ding is zeker: er is geen tijd te verliezen om zoveel mogelijk leuke dingen te gaan doen!

De ziekte van Krabbe

In het kort komt het erop neer dat er een stofje opstapelt in de myeline-schede, een laagje dat bedoeld is om zenuwcellen te beschermen en de signaaloverdracht te versnellen. In een periode van 1 a 2 jaar zal de functie van deze cellen geleidelijk achteruit gaan en zullen de cellen zelfs afsterven. Het gevolg hiervan is dat de meeste kinderen binnen een jaar doof, blind en verlamd zijn en waarschijnlijk binnen twee jaar zullen overlijden. Er zijn geen behandelingen die tot genezing leiden, slechts mogelijkheden gericht op het verbeteren van comfort.

Voor meer informatie: kinderneurologie.eu is voor dit soort onderwerpen de meest overzichtelijke en begrijpelijke site

http://www.kinderneurologie.eu/ziektebeelden/stofwisseling/krabbe.php

En een inzichtelijk filmpje: